Imtihon savollari

Tibbiy genetika nimani o'rganadi va uning amaliy asosini qaysi soha tashkil etadi?

Odam genetikasini o'rganishda mavjud bo'lgan to'rtta tabiiy cheklovni sanab bering.

Geneologik jadvalda proband kim hisoblanadi va jadval kimdan boshlab tuziladi? Minimal necha avlod qamrab olinadi?

Autosoma dominant va autosoma retsessiv irsiylanishni geneologik jadvaldagi ko'rinishi va farzandda kasallanish ehtimoli bo'yicha taqqoslang.

X birikkan retsessiv irsiylanish nima uchun ko'pincha erkaklarda klinik namoyon bo'ladi? Ikkita klassik misol keltiring.

X birikkan dominant irsiylanishning xarakterli belgisi nima va u nima bilan izohlanadi?

UASH birinchi tashrifda oilaviy anamnezni yig'ishda qaysi uchta asosiy savolni aniqlashtiradi va ularning ahamiyati nimada? Qon-qarindosh nikohning autosoma retsessiv kasalliklar uchun ahamiyatini tushuntiring.

Monozigot va dizigot egizaklar embriologik kelib chiqishi va umumiy genetik material ulushi bo'yicha qanday farqlanadi?

Konkordantlik va diskordantlik tushunchalarini ta'riflang.

MZ va DZ egizaklardagi konkordantlik farqi belgi irsiyligi haqida qanday xulosa chiqarishga imkon beradi?

Xoltsingyer formulasini yozing, uning tarkibiy qismlarini izohlang va H natijasi qaysi uch zona bo'yicha talqin qilinadi?

MZC = 80% va DZC = 40% bo'lgan belgi uchun Xoltsingyer formulasi orqali irsiyat ulushini hisoblang va natijani klinik jihatdan talqin qiling.

Egizaklar usulining qanday cheklovlari bor va nima uchun u individual diagnostik test emas, balki epidemiologik vosita hisoblanadi?

Sitogenetik tekshiruv qaysi ikkita asosiy savolga javob beradi?

Sitogenetik tekshiruvda nima uchun periferik qon limfotsitlari ishlatiladi va fitogemagglyutinin qanday vazifa bajaradi?

Kolxitsin sitogenetik tekshiruvda qanday ta'sir ko'rsatadi va nima uchun aynan metafaza bosqichi karyotiplash uchun eng qulay hisoblanadi?

Sitogenetik tekshiruvning to'liq texnik ketma-ketligini periferik qondan G banding olgunga qadar bayon qiling.

Normal inson kariotipi qanday yoziladi va Denver tasnifi xromosomalarni sentromer joylashuviga ko'ra qanday guruhlarga ajratadi?

Barr tanachasi nima va "Barr tanachalari soni + 1" qoidasi asosida 46,XX; 46,XY; 47,XXY va 45,X kariotiplarida nechta Barr tanachasi kutiladi? Bu Lyon gipotezasi bilan qanday izohlanadi?

Daun, Klaynfelter va Shereshevskiy–Terner sindromlarining kariotip formulalarini yozing va har birining asosiy sitogenetik mohiyatini qisqacha tushuntiring.