Imtihon savollari

Fenilketonuriya (FKU) biokimyoviy patogenezini tushuntiring: qaysi ferment zararlanadi va nima uchun bu miyaga zarar yetkazadi?

FKU diagnostikasi va davolashi qanday amalga oshiriladi? Skrining namunasi qachon olinadi va davolash qachon boshlanishi kerak?

O'roqsimon hujayrali anemiyaning molekulyar sababini va tashxis usullarini bayon qiling.

Xardi–Vaynberg qonunini yozing, formuladagi har bir hadning ma'nosini izohlang va qonun amal qilishi uchun qanday shartlar bajarilishi kerak?

Autosoma retsessiv kasallik har 10 000 tirik tug'ilgandan bittasida uchrasa, Xardi–Vaynberg qonuni yordamida tashuvchilar chastotasini hisoblang va natijaning TGM uchun ahamiyatini tushuntiring.

Dermatoglifikada ATD burchagi va Simian liniyasi qanday markerlar bo'lib, ular Daun sindromida qanday o'zgaradi?

Irsiy kasalliklarning to'rt guruhli genetik tasnifini sanab bering va har bir guruhning asosiy diagnostika usulini ko'rsating.

Tibbiy-genetik maslahat (TGM) to'rt bosqichini ketma-ket bayon qiling.

Genetik xavf darajalari qanday tasniflanadi va turli irsiylanish tiplarida farzandda kasallanish xavfi qanday baholanadi?

Prospektiv va retrospektiv TGM ni farqlang hamda bemorni TGMga yo'naltirish uchun asosiy klinik ko'rsatmalarni sanab bering.

Xromosoma anomaliyalari qanday ikki katta guruhga ajratiladi va ular bir-biridan nima bilan farqlanadi?

Trisomiya va monosomiya tushunchalarini ta'riflang va tirik tug'ilish bilan mos keladigan yagona to'liq monosomiyani ko'rsating.

Nondisjunktsiya nima va meyoz I hamda meyoz II dagi nondisjunktsiya gametalarga ta'siri jihatidan qanday farqlanadi?

Onaning yoshi nima uchun nondisjunktsiya xavfini oshiradi va bu qanday biologik mexanizm bilan izohlanadi?

Kariotiplash, FISH va CMA (xromosoma mikromassiv tahlili) usullarini rezolyutsiya va qo'llanish sohalari bo'yicha taqqoslang.

Nima uchun NIPT (noinvaziv prenatal sinov) yuqori aniqlikka qaramay diagnostik test emas, balki skrining hisoblanadi va musbat natijadan keyin qanday taktika to'g'ri?

Daun sindromining ta'rifini bering, kariotipini yozing va asosiy etiologik mexanizmini ko'rsating.

Daun sindromining uchta sitogenetik shaklini sanab bering va nima uchun translokatsion shaklni ajratish klinik ahamiyatga ega?

Daun sindromining ichki a'zolar nuqsonlarini tavsiflang. Tug'ma yurak nuqsonlari qanchalik tez uchraydi va qaysi turi eng ko'p?

Daun sindromining patogenezini gen dozasi effekti orqali tushuntiring va nima uchun uning fenotipi jinsiy xromosoma anomaliyalariga nisbatan og'irroq?