Imtihon savollari

Transkripsiya va translatsiya jarayonlarini tushuntiring va gendagi bitta noto'g'ri kodon nima uchun kasallikka olib kelishi mumkinligini izohlang.

Dominant va retsessiv allel nima? Mendel qoidasi irsiy kasallikning oilada tarqalishini oldindan aytishga qanday imkon beradi?

Mutatsiyaga ta'rif bering. Har qanday mutatsiya zararli bo'ladimi?

Mutagenlar nima va ular qanday guruhlarga bo'linadi? Ekzogen mutagenlarga misollar keltiring.

Mutatsiyalar o'zgarish darajasiga ko'ra qaysi uch turga bo'linadi? Har biriga bittadan misol keltiring.

Nuqtali (genli) mutatsiyaning soqov, missens va nonsens turlarini oqibatlari bo'yicha solishtiring.

Insersiya va deletsiya (bitta asosning qo'shilishi yoki tushib qolishi) nima uchun ko'pincha eng og'ir oqibatga olib keladi?

Nondisjunksiya nima va u nima uchun aneuploidiyaning asosiy sababi hisoblanadi? Daun sindromi misolida tushuntiring.

Irsiy kasalliklar patogenezining uchta yo'lini sanang va har biriga misol keltiring.

Daun sindromining genetik asosini va asosiy klinik belgilarini tavsiflang.

Terner sindromining kariotipini va asosiy klinik belgilarini tushuntiring. Nima uchun bu yashaydigan yagona monosomiya hisoblanadi?

Xromosoma kasalliklari gen kasalliklaridan nimasi bilan farq qiladi? Ikkalasiga misol keltiring.

O'roqsimon hujayrali anemiya misolida nuqtali mutatsiyadan klinik belgigacha bo'lgan butun zanjirni ketma-ket tushuntiring.

Nima uchun ham qo'shimcha jinsiy xromosoma (Klaynfelter), ham uning yetishmasligi (Terner) bir xil yakuniy nuqtaga — jinsiy bez yetishmovchiligiga — olib keladi?

Irsiy kasalliklarni aniqlashning genealogik (nasl-nasab) usulini tushuntiring.

Irsiy kasalliklarning avlodga o'tishining to'rtta asosiy tipini sanang.

Autosomal-dominant va autosomal-retsessiv avlodga o'tish tiplarini solishtiring.

Egizaklar usuli irsiyat va muhitning ulushini qanday ajratadi?

Sitogenetik va biokimyoviy usullar qaysi turdagi irsiy kasalliklarni aniqlashda kuchli? Ularni solishtiring.

Fenilketonuriya misolida genetik nuqson o'zgarmasa ham uning fenotipik oqibatini qanday to'xtatish mumkinligini tushuntiring va usul tanlash nuqson darajasiga bog'liqligini asoslang.