Imtihon savollari

Edvards sindromining kariotipini va asosiy klinik belgilarini bayon qiling.

Edvards sindromining prenatal biokimyoviy skrining naqshini tavsiflang va tashxis qanday tasdiqlanadi.

Edvards sindromining prognozini raqamlar bilan tavsiflang va davolash yondashuvini tushuntiring.

Patau sindromining kariotipini yozing va uning asosiy klinik belgilarini sanab bering.

Patau sindromining patogenezini tushuntiring: nima uchun o'rta chiziq va markaziy nerv tizimi nuqsonlari yetakchi?

Patau sindromini Edvards sindromidan qanday differensial belgilar bo'yicha farqlash mumkin?

Shereshevskiy–Terner sindromining kariotipini va asosiy klinik belgilarini bayon qiling.

Nima uchun Shereshevskiy–Terner sindromi xavfi Daun, Edvards va Patau sindromlaridan farqli ravishda onaning yoshiga bog'liq emas?

Shereshevskiy–Terner sindromida yurak-qon tomir nuqsonlari nima uchun alohida klinik ahamiyatga ega? Asosiy nuqsonlarni sanab bering.

Shereshevskiy–Terner sindromining mozaik shakli, xususan 45,X/46,XY mozaikasi qanday klinik ahamiyatga ega va nima uchun bunday holatda profilaktik gonadektomiya ko'rib chiqiladi?

Klaynfelter sindromining kariotipini va asosiy klinik belgilarini bayon qiling.

Klaynfelter sindromida gipergonadotrop gipogonadizm mexanizmini tushuntiring va u laborator tekshiruvda qanday namoyon bo'ladi.

Nima uchun Klaynfelter sindromi ko'pincha kech (o'rtacha 30 yoshda) aniqlanadi va davolashning asosiy yo'nalishlari nimalardan iborat?

Klaynfelter sindromini ikkilamchi gipogonadizm va boshqa jinsiy xromosoma polisomiyalaridan qanday differensial belgilar bo'yicha farqlash mumkin?

Mushuk qichqirig'i (cri du chat) sindromining genetik asosini va patognomonik klinik belgisini tushuntiring.

Nima uchun gonosomal aneuploidiyalar (masalan 47,XYY va 47,XXX) autosomal trisomiyalarga nisbatan yumshoqroq fenotip beradi?

Jakobs (47,XYY) va Triple X (47,XXX) sindromlarining klinik ko'rinishi va prognozini qisqacha bayon qiling.

Angelman va Prader–Villi sindromlari bir xil xromosoma mintaqasi (15q11–q13) bilan bog'liq bo'lsa-da, nima uchun butunlay boshqa klinik ko'rinish beradi? Genomik imprinting mexanizmini tushuntiring.

Autosomal trisomiyalar (Daun, Edvards, Patau) va gonosomal anomaliyalar (Terner, Klaynfelter, XYY, XXX) o'rtasidagi umumiy farqlarni tavsiflang.

Xromosoma sindromlarini tasdiqlashda qaysi tekshiruv asosiy hisoblanadi va tuzilishiy hamda imprinting bilan bog'liq holatlarda qanday usullar qo'llaniladi? Prenatal diagnostikada NIPT ning o'rni qanday?