#601Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Monogen kasalliklar nima va nima uchun ular Mendel kasalliklari deb ham ataladi?
#602Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Markaziy dogma nima va gendagi mutatsiya irsiy metabolik kasallik patogenezida qanday rol o'ynaydi?
#603Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Autosom resessiv irsiyatda ikkala geterozigot tashuvchi ota-ona (Aa × Aa) nikohidan farzandlarda qanday genotip nisbatlari kutiladi va qarindoshlik nikohining ahamiyati nimada?
#604Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Monogen kasalliklarning uchta tasnifini (genetik, patogenetik, fenotipik) va ularning asoslarini tavsiflang.
#605Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Irsiy metabolik kasalliklarning umumiy patogenetik zanjirini va umumiy klinik belgilarini bayon qiling.
#606Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Irsiy metabolik kasalliklar diagnostikasining to'liq zanjirini (Gatri testidan molekulyar tasdiqgacha) bayon qiling va nima uchun skrining musbat natijasi tasdiqlovchi test talab qiladi.
#607Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Fenilketonuriyaning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, u qanday irsiylanadi va davolanmasa nimaga olib keladi?
#608Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Davolanmagan FKU ning klinik ko'rinishini tavsiflang: nima uchun chaqaloq tug'ilganda belgisiz bo'ladi va nima uchun teri va soch rangi och bo'ladi?
#609Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
FKU dietoterapiyasining asosiy tamoyillarini bayon qiling: qachon boshlanadi, qancha davom etadi, qaysi mahsulotlar cheklanadi?
#610Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
PAH ferment blokining ikki asosiy biokimyoviy oqibatini tushuntiring va BH4 kofaktorining rolini ko'rsating.
#611Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
FKU ni BH4 kofaktorga bog'liq giperfenilalaninemiyadan nima uchun ajratish muhim va maternal FKU sindromi nima?
#612Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Alkaptonuriyaning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, qaysi modda to'planadi va u qanday irsiylanadi?
#613Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Alkaptonuriyaning uchta asosiy klinik belgisini sanab bering va ularni bosqichma-bosqich tushuntiring.
#614Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Alkaptonuriya diagnostikasi qanday amalga oshiriladi va nima uchun eng arzon usul siydikni kuzatishdir?
#615Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Alkaptonuriya davolashida nitisinonning ta'sir mexanizmi qanday va davolashning qolgan yo'nalishlari nimalardan iborat?
#616Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Klassik galaktozemiyaning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, qaysi modda to'planadi va qaysi a'zolarga toksik ta'sir ko'rsatadi?
#617Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Klassik galaktozemiyada katarakta qanday mexanizm bilan rivojlanadi?
#618Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Klassik galaktozemiyaning neonatal klinik ko'rinishini tavsiflang va nima uchun E. coli sepsisi bilan patognomonik bog'lanish mavjud?
#619Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Klassik galaktozemiya davolashini bayon qiling va hamshira uchun dorilar bilan bog'liq muhim eslatmani ko'rsating.
#620Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Galaktozemiyaning turlarini (I, II, III tip va klinik variant) GALT faolligi va klinik og'irligi bo'yicha farqlang.