Imtihon savollari

Monogen kasalliklar nima va nima uchun ular Mendel kasalliklari deb ham ataladi?

Markaziy dogma nima va gendagi mutatsiya irsiy metabolik kasallik patogenezida qanday rol o'ynaydi?

Autosom resessiv irsiyatda ikkala geterozigot tashuvchi ota-ona (Aa × Aa) nikohidan farzandlarda qanday genotip nisbatlari kutiladi va qarindoshlik nikohining ahamiyati nimada?

Monogen kasalliklarning uchta tasnifini (genetik, patogenetik, fenotipik) va ularning asoslarini tavsiflang.

Irsiy metabolik kasalliklarning umumiy patogenetik zanjirini va umumiy klinik belgilarini bayon qiling.

Irsiy metabolik kasalliklar diagnostikasining to'liq zanjirini (Gatri testidan molekulyar tasdiqgacha) bayon qiling va nima uchun skrining musbat natijasi tasdiqlovchi test talab qiladi.

Fenilketonuriyaning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, u qanday irsiylanadi va davolanmasa nimaga olib keladi?

Davolanmagan FKU ning klinik ko'rinishini tavsiflang: nima uchun chaqaloq tug'ilganda belgisiz bo'ladi va nima uchun teri va soch rangi och bo'ladi?

FKU dietoterapiyasining asosiy tamoyillarini bayon qiling: qachon boshlanadi, qancha davom etadi, qaysi mahsulotlar cheklanadi?

PAH ferment blokining ikki asosiy biokimyoviy oqibatini tushuntiring va BH4 kofaktorining rolini ko'rsating.

FKU ni BH4 kofaktorga bog'liq giperfenilalaninemiyadan nima uchun ajratish muhim va maternal FKU sindromi nima?

Alkaptonuriyaning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, qaysi modda to'planadi va u qanday irsiylanadi?

Alkaptonuriyaning uchta asosiy klinik belgisini sanab bering va ularni bosqichma-bosqich tushuntiring.

Alkaptonuriya diagnostikasi qanday amalga oshiriladi va nima uchun eng arzon usul siydikni kuzatishdir?

Alkaptonuriya davolashida nitisinonning ta'sir mexanizmi qanday va davolashning qolgan yo'nalishlari nimalardan iborat?

Klassik galaktozemiyaning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, qaysi modda to'planadi va qaysi a'zolarga toksik ta'sir ko'rsatadi?

Klassik galaktozemiyada katarakta qanday mexanizm bilan rivojlanadi?

Klassik galaktozemiyaning neonatal klinik ko'rinishini tavsiflang va nima uchun E. coli sepsisi bilan patognomonik bog'lanish mavjud?

Klassik galaktozemiya davolashini bayon qiling va hamshira uchun dorilar bilan bog'liq muhim eslatmani ko'rsating.

Galaktozemiyaning turlarini (I, II, III tip va klinik variant) GALT faolligi va klinik og'irligi bo'yicha farqlang.