#621Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Tirozinoz I tip (gepatorenal forma) ning patognomonik markerini va uch yo'nalishli zararlanishini tavsiflang.
#622Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Sistinoz boshqa metabolik kasalliklardan qanday mexanizm bilan farq qiladi va uning asosiy klinik belgilari nimalardan iborat?
#623Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Gomotsistinuriyaning to'rt klassik klinik belgisini sanab bering va uning ektopiya lentisini Marfan sindrominikidan qanday farqlash mumkin?
#624Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Irsiy fruktoza intoleransi (HFI) patogenezini tushuntiring va nima uchun chaqaloqlarda ona suti bilan oziqlanish davrida simptomlar kuzatilmaydi?
#625Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Glikogenozlarning (GSD) ikki asosiy klinik guruhini misollari bilan tavsiflang.
#626Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Pompe kasalligi (GSD II) nima uchun boshqa glikogenozlardan farq qiladi, uning klinik ko'rinishi va davolashi qanday? Fanconi sindromi nima?
#627Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Irsiy metabolik kasalliklarda davolash mantiqining uchta takrorlanuvchi strategiyasini misollar bilan tushuntiring.
#628Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Gatri testi (neonatal skrining) uchun qon namunasini olish texnikasining asosiy qadamlarini bayon qiling.
#629Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Irsiy metabolik kasallikda hamshiraning to'rt asosiy vazifasini bayon qiling.
#630Nazariy3-dars · Insonda genlar tuzulishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkoptonuriya.)
Nima uchun deyarli barcha ko'rib chiqilgan irsiy metabolik kasalliklarda erta aralashuv hal qiluvchi omil hisoblanadi?
#631Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Galaktozaning organizmdagi asosiy manbasini ko'rsating va laktozaning ichakda parchalanishini tavsiflang.
#632Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Leloir yo'lida ishtirok etuvchi to'rtta fermentni sanab bering va GALT bosqichida qanday reaksiya yuz berishini tushuntiring.
#633Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Nima uchun Leloir yo'lidagi fermentlar orasida aynan GALT yetishmovchiligi eng og'ir klinik oqibatlarga olib keladi?
#634Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Jigardagi fruktoza metabolizmini (fruktoliz) ikki asosiy ferment ishtirokida bayon qiling.
#635Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Monogen metabolik blok mantiqini galaktozemiya va HFI misolida tushuntiring va nima uchun bu ikki kasallikning klinik namoyon bo'lish davri farqlanadi?
#636Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Klassik galaktozemiyaning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, u qaysi genda kodlanadi va qanday irsiylanadi?
#637Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Galaktozemiyaning to'rtta tipini fermentativ nuqson turiga ko'ra sanab bering.
#638Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Klassik galaktozemiyaning neonatal klinik ko'rinishini tavsiflang.
#639Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Klassik galaktozemiyada katarakta qaysi metabolit va qanday mexanizm orqali rivojlanadi? Nima uchun galaktokinaza yetishmovchiligida markaziy nerv tizimi zararlanmaydi?
#640Nazariy4-dars · Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Galaktozemiyada E. coli sepsisi nima uchun rivojlanadi va uning chastotasi qanday?