Imtihon savollari

Tirozinoz I tip (gepatorenal forma) ning patognomonik markerini va uch yo'nalishli zararlanishini tavsiflang.

Sistinoz boshqa metabolik kasalliklardan qanday mexanizm bilan farq qiladi va uning asosiy klinik belgilari nimalardan iborat?

Gomotsistinuriyaning to'rt klassik klinik belgisini sanab bering va uning ektopiya lentisini Marfan sindrominikidan qanday farqlash mumkin?

Irsiy fruktoza intoleransi (HFI) patogenezini tushuntiring va nima uchun chaqaloqlarda ona suti bilan oziqlanish davrida simptomlar kuzatilmaydi?

Glikogenozlarning (GSD) ikki asosiy klinik guruhini misollari bilan tavsiflang.

Pompe kasalligi (GSD II) nima uchun boshqa glikogenozlardan farq qiladi, uning klinik ko'rinishi va davolashi qanday? Fanconi sindromi nima?

Irsiy metabolik kasalliklarda davolash mantiqining uchta takrorlanuvchi strategiyasini misollar bilan tushuntiring.

Gatri testi (neonatal skrining) uchun qon namunasini olish texnikasining asosiy qadamlarini bayon qiling.

Irsiy metabolik kasallikda hamshiraning to'rt asosiy vazifasini bayon qiling.

Nima uchun deyarli barcha ko'rib chiqilgan irsiy metabolik kasalliklarda erta aralashuv hal qiluvchi omil hisoblanadi?

Galaktozaning organizmdagi asosiy manbasini ko'rsating va laktozaning ichakda parchalanishini tavsiflang.

Leloir yo'lida ishtirok etuvchi to'rtta fermentni sanab bering va GALT bosqichida qanday reaksiya yuz berishini tushuntiring.

Nima uchun Leloir yo'lidagi fermentlar orasida aynan GALT yetishmovchiligi eng og'ir klinik oqibatlarga olib keladi?

Jigardagi fruktoza metabolizmini (fruktoliz) ikki asosiy ferment ishtirokida bayon qiling.

Monogen metabolik blok mantiqini galaktozemiya va HFI misolida tushuntiring va nima uchun bu ikki kasallikning klinik namoyon bo'lish davri farqlanadi?

Klassik galaktozemiyaning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, u qaysi genda kodlanadi va qanday irsiylanadi?

Galaktozemiyaning to'rtta tipini fermentativ nuqson turiga ko'ra sanab bering.

Klassik galaktozemiyaning neonatal klinik ko'rinishini tavsiflang.

Klassik galaktozemiyada katarakta qaysi metabolit va qanday mexanizm orqali rivojlanadi? Nima uchun galaktokinaza yetishmovchiligida markaziy nerv tizimi zararlanmaydi?

Galaktozemiyada E. coli sepsisi nima uchun rivojlanadi va uning chastotasi qanday?