Imtihon savollari

Klassik galaktozemiyaning uzoq muddatli asoratlarini bayon qiling va nima uchun ular parhezga rioya qilinganda ham saqlanadi?

Klassik galaktozemiya patogenezida galaktoza-1-fosfat va galaktitolning rolini tushuntiring.

Klassik galaktozemiyada yangi tug'ilganlar skriningida qaysi ko'rsatkichlar baholanadi va namuna qanday olinadi?

Beutler floresan testi nima uchun qo'llaniladi va isitma (yuqori harorat) uning natijasiga qanday ta'sir qiladi?

Klassik galaktozemiya diagnostikasining tasdiqlovchi bosqichlarini (skriningdan genetik testgacha) bayon qiling.

Klassik galaktozemiya davolashining asosiy tamoyilini bayon qiling va nima uchun sut mahsulotlari chiqarilganda qo'shimcha nazorat zarur?

Nima uchun galaktozemiyada parhez terapiyasi yetarli emas va bu holatning klinik ahamiyati nimada?

Klassik galaktozemiyada uzoq muddatli multidissiplinar kuzatuv qanday olib boriladi va qiz bolalarda POI qanday boshqariladi?

Irsiy fruktoza intoleransiyasi (HFI) ning ta'rifini bering: qaysi ferment yetishmaydi, qaysi genda kodlanadi va u qachon klinik namoyon bo'ladi?

HFI ning tipik klinik debyutini tavsiflang: qaysi oziqlardan keyin va qanday belgilar bilan namoyon bo'ladi?

HFI da buyrak va jigar zararlanishini tavsiflang.

HFI patogenezida fruktoza-1-fosfat to'planishi nima uchun hujayra ichidagi fosfat va ATP zaxiralarining kamayishiga olib keladi?

HFI da fruktoza-1-fosftaning to'planishi qanday mexanizm bilan og'ir gipoglikemiyaga olib keladi?

HFI diagnostikasi qanday amalga oshiriladi va nima uchun fruktoza tolerantlik (yuklash) testi qo'llanilmaydi?

HFI davolashini bayon qiling va nima uchun bemorlarga fruktozasiz multivitamin tavsiya etiladi?

HFI ni galaktozemiya va essensial fruktozuriyadan qanday differensial belgilar bo'yicha farqlash mumkin?

Monogen kasalliklarni davolashning beshta asosiy strategiyasini sanab bering.

Nima uchun galaktozemiya va HFI da yetishmayotgan mahsulot o'rnini bosish strategiyasi kam qo'llaniladi?

Autosoma-retsessiv kasallikda ikkala geterozigot ota-onadan (tashuvchi) tug'iladigan har bir farzand uchun xavf taqsimotini hisoblang.

Autosoma-retsessiv kasallikda sog'lom aka-uka/opa-singilda tashuvchilik xavfi nima uchun 2/3 ni tashkil etadi? Genetik maslahatchining boshqa vazifalarini ham ko'rsating.