Imtihon savollari

Sfingolipidozlar nima va ularning molekulyar asosi hamda irsiylanish tipi qanday?

Tay-Saks kasalligining genetik va biokimyoviy asosini tavsiflang: qaysi gen, qaysi ferment va qaysi substrat to'planadi?

Tay-Saks kasalligining klassik infantil shaklidagi klinik belgilarni bayon qiling va olcha danagli alomatining ahamiyatini tushuntiring.

Nima uchun bitta genning turli mutatsiyalari GM1 gangliozidozning I, II yoki III tipiga olib kelishi mumkin?

Tay-Saks kasalligi diagnostikasida nima uchun HEX A va HEX B faolligini birga baholash muhim?

Tay-Saks kasalligining Ashkenaz yahudiylari populyatsiyasidagi epidemiologiyasini va populyatsion skrining ahamiyatini tushuntiring.

Plazmatik lipoidoz (giperlipoproteinemiya) nima va nima uchun u ateroskleroz uchun muhim xavf omili hisoblanadi?

Lipoidozga shubha qilingan bemorni klinik ko'rikdan o'tkazishda qaysi ikki jihatga alohida e'tibor qaratiladi?

Ksantomalarning morfologik asosi nima va ko'piksimon hujayralar (foam cells) qanday hosil bo'ladi?

I tip giperlipoproteinemiya (oilaviy xilomikronemiya) patogenezini tushuntiring va gen doza effektini triglitserid darajalari orqali ko'rsating.

Niman-Pik kasalligining (ASMD) genetik va biokimyoviy asosini tavsiflang va uning uch klinik fenotipini farqlang.

Lizosomal saqlash kasalliklarida (Niman-Pik va Tay-Saks) diagnostik yondashuv qanday va ferment tahlilining kuchi nimada?

Mukovissidozning irsiylanish tipini, uchrash chastotasini va molekulyar asosini bayon qiling.

Mukovissidozda eng ko'p uchraydigan mutatsiya qaysi va u oqsilga qanday ta'sir qiladi?

CFTR funksiyasi buzilishining umumiy patofiziologik oqibatini tushuntiring: xlor va natriy transporti hamda sekretlar bilan qanday bog'liq?

CFTR mutatsiyalarining olti funksional sinfini qisqacha tavsiflang va ΔF508 qaysi sinfga mansubligini ko'rsating.

Nima uchun CFTR mutatsiya sinfi davolash tanlovini belgilaydi? Korrektor va potensiator farqini tushuntiring.

Mukovissidoz nima uchun ko'p tizimli kasallik hisoblanadi? Asosiy organ tizimlaridagi klinik oqibatlarni sanab bering.

Bronxoektaziya nima va mukovissidozda u qanday mexanizm bilan rivojlanadi?

Mekonial ileus nima va nima uchun u mukovissidozdan shubhalanish uchun muhim belgi hisoblanadi?