Imtihon savollari

Mukovissidoz diagnostikasida ter testi (sweat chloride test) qanday o'tkaziladi va natijalari qanday talqin qilinadi?

Mukovissidozda pankreatik ferment o'rnini bosuvchi terapiya (PERT) nima uchun zarur va qanday dozalanadi?

CFTR modulyator preparatlaridan lumakaftor va ivakaftorning ta'sir mexanizmini tushuntiring.

ΔF508/ΔF508 genotipli bemorda nima uchun faqat ivakaftor yetarli emas va qanday davolash kombinatsiyasi belgilanadi?

Tug'ma gipotireoz uchun neonatal skrining qachon o'tkaziladi, qaysi ko'rsatkichlar aniqlanadi va nima uchun erta tashxis muhim?

Marfan sindromining genetik asosini, irsiylanish tipini va zararlanadigan oqsilni tavsiflang.

Marfan sindromi patogenezida fibrillin-1 ning TGF-β regulyatsiyasidagi roli va dominant-negativ ta'sir tushunchasini tushuntiring.

Farmakogenetikada CYP izofermentlari va metabolik fenotiplar tushunchasini tushuntiring.

CYP2D6 va kodein o'zaro ta'sirini tushuntiring: nima uchun ham yomon, ham ultratez metabolizatorlarda kodeindan qochish tavsiya etiladi?

G6PD defitsitining farmakogenetik ahamiyatini tushuntiring: irsiylanish tipi, qo'zg'atuvchi omillar va shaxsiylashtirilgan dori tanlashning uch darajasi.

Marfan sindromi qaysi gen mutatsiyasi bilan bog'liq va bu gen qaysi oqsilni kodlaydi? Irsiylanish tipini ham ko'rsating.

Marfan sindromida araxnodaktiliyani baholashda qo'llaniladigan ikki klinik sinovni nomlab, ularning musbat natijasini tushuntiring.

Marfan sindromida fibrillin-1 nuqsonining ikki asosiy patogenetik oqibatini (mexanik va biokimyoviy) tushuntiring.

Marfan sindromida ko'z gavhari (linza) ektopiyasi qanday yo'nalishda bo'ladi va u homosistinuriyadan qanday farqlanadi?

Marfan sindromida davolashning ikki asosiy yo'nalishini (farmakologik va jarrohlik) va jarrohlik ko'rsatmasi chegarasini bayon eting.

2010-yilgi Ghent nosologiyasi bo'yicha oilaviy anamnezsiz bemorda Marfan sindromini qanday mezonlar asosida tasdiqlash mumkin? Kamida uch variantni keltiring.

Ehlers-Danlos sindromining asosiy klinik triadasini sanab bering.

EDS patogenezida qaysi oqsil markaziy o'rin tutadi va kollagenning qaysi tiplari eng muhim hisoblanadi?

Beighton shkalasi nima uchun ishlatiladi va kattalarda musbat mezon qaysi ball hisoblanadi?

Vaskulyar EDS (vEDS) qaysi gen bilan bog'liq va nima uchun eng xavfli tip hisoblanadi?