Imtihon savollari

EDS da atrofik chandiqlanish qanday ko'rinishga ega va nima uchun yuzaga keladi?

EDS ning klassik va vaskulyar tiplarini genetik sabab, irsiylanish va prognoz jihatidan taqqoslang; genetik maslahatda autosoma-dominant va autosoma-retsessiv turlarda takrorlanish xavfi qanday farqlanadi?

CAH (tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi) eng ko'p qaysi ferment yetishmovchiligi bilan bog'liq va bu gen qaysi xromosomada joylashgan? Irsiylanish tipini ayting.

Buyrak usti bezi po'stlog'ining uch funksional zonasini va ular ishlab chiqaradigan gormonlarni sanab bering.

21-gidroksilaza yetishmovchiligida nima uchun androgenlar ortiqcha ishlab chiqariladi? Patogenez mantig'ini tushuntiring.

CAH ning tuz yo'qotuvchi (salt-wasting) shaklidagi xarakterli laborator o'zgarishlarni va klinik manzarani bayon eting.

CAH neonatal skriningida qaysi ko'rsatkich aniqlanadi va tekshiruv qanday bajariladi?

Tuz yo'qotuvchi CAH shaklida o'rinbosar terapiyaning ikki komponentini (glyukokortikoid va mineralokortikoid) va ularning maqsadini batafsil tushuntiring.

Tug'ma gipoterioz nima va nima uchun bu vaqt omili jihatidan eng muhim sindromlardan biri hisoblanadi?

Tug'ma gipoterioz etiologiyasining ikki asosiy guruhini keltirib, ularning nisbiy ulushini ko'rsating.

Nima uchun tug'ma gipoterioz skriningida asosiy ko'rsatkich sifatida TSH aniqlanadi? Fiziologik mantiqni tushuntiring.

Tug'ma gipoteriozda levotiroksin bilan davolashda yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun boshlang'ich doza qancha va nima uchun kattalar dozasidan yuqori?

Musbat tug'ma gipoterioz skrining natijasini talqin qilishda qaysi holatlarni differensial baholash zarur? Yod tanqisligining roli qanday?

Farmakogenetika nimani o'rganadi va uning asosiy tamoyili nimadan iborat?

G6PD yetishmovchiligi qanday irsiylanadi va nima uchun erkaklarda ko'proq uchraydi?

G6PD fermenti qaysi metabolik yo'lda ishtirok etadi va uning mahsuloti nima uchun eritrotsitlar uchun hayotiy muhim?

G6PD yetishmovchiligida gemolizni qo'zg'atadigan uch asosiy omil guruhini misollar bilan keltiring va "favizm" nima ekanini tushuntiring.

G6PD yetishmovchiligi tashxisida nima uchun o'tkir gemoliz cho'qqisida ferment faolligi soxta normal natija berishi mumkin va bunda qanday yo'l tutiladi?

Ushbu darsdagi besh sindromdan qaysilari neonatal skrining orqali simptomsiz bosqichda aniqlanadi, qaysilari klinik shubha asosida tashxislanadi?

"Bir gen — ko'p oqibat" tamoyilini besh sindrom misolida tushuntiring: har birida qaysi gen mahsuloti yetishmovchiligi asos bo'ladi?