Imtihon savollari

"Reading frame" (o'qish ramkasi) qoidasi Dyushen va Bekker fenotiplari farqini qanday tushuntiradi?

Dyushen muskulyar distrofiyasida KFK darajasi kasallik davomida qanday o'zgaradi va bu o'zgarish nimani aks ettiradi?

Dyushen muskulyar distrofiyasining klinik kechishini bosqichma-bosqich bayon eting va prognozni belgilovchi asosiy omillarni ko'rsating; hozirgi genga yo'naltirilgan terapiya usullarini sanang.

Bekker muskulyar distrofiyasi Dyushen shaklidan klinik jihatdan qanday farqlanadi?

Bekker muskulyar distrofiyasida distrofin oqsili holati Dyushendan nimasi bilan farq qiladi?

Bekker muskulyar distrofiyasida yurak ishtiroki bo'yicha qanday paradoksal xususiyat kuzatiladi?

"Reading frame rule" qoidasining istisnolari borligini misol bilan tushuntiring va tashxis nimaga tayanishi kerakligini ayting.

DMD mutatsiyasini tashuvchi ayollarda klinik va genetik ahamiyatni tushuntiring: KFK, X-inaktivatsiya va avlodga o'tkazish xavfi.

Erba-Rota miopatiyasi (LGMD) qaysi mushak guruhlarini zararlaydi va u qaysi jinsda uchraydi?

LGMD ning zamonaviy tasnifida LGMD D (LGMD1) va LGMD R (LGMD2) nimani anglatadi?

Sarkoglikan kompleksi nima va sarkoglikanopatiyalar klinik jihatdan qanday kechadi?

Kalpainopatiya (LGMD R1) qaysi gen bilan bog'liq, kalpain-3 ning vazifasi nima va klinik manzarasi qanday?

Disferlinopatiyaning ikki klinik shaklini (LGMD R2 va Miyoshi) taqqoslang va disferlin oqsilining vazifasini tushuntiring.

LGMD diagnostika algoritmini bayon eting va immunogistokimyoviy bo'yashda sarkoglikan yetishmovchiligining o'ziga xos xususiyatini tushuntiring.

Landuzi-Dejerin miopatiyasi (FSHD) qanday irsiylanadi va uni boshqa distrofiyalardan ajratib turuvchi asosiy klinik belgi nima?

FSHD da "miopatik yuz" va scapula alata (qush qanoti) belgilarini tavsiflang.

FSHD da klinik asimmetriya nima uchun muhim differensial belgi hisoblanadi?

FSHD da KFK darajasi to'rt klassik distrofiya orasida qanday farqlanadi va uning diagnostik ahamiyati nimada?

FSHD ning genetik-epigenetik asosini tushuntiring: D4Z4 massivining qisqarishi, DUX4 derepressiyasi va permissiv 4qA haplotipining roli.

To'rt klassik muskulyar distrofiya (Dyushen, Bekker, Erba-Rota, Landuzi-Dejerin) uchun genetik maslahatda takrorlanish xavfini irsiylanish turiga qarab bayon eting.