Imtihon savollari

Daun sindromida qidiriladigan to'rt barmoqli ko'ndalang (simian) burma nima uchun bir o'zi tashxis qo'yishga yetarli emas? Raqamlar bilan asoslang.

Genetik vrach qabuliga bo'yi past, kaftlari kalta va yapaloq, atd burchagi 70° bo'lgan shaxs keldi. Bu belgilar nimani anglatadi va keyingi qadam nima bo'lishi kerak?

Populatsion-statistik usul nimani baholaydi va uning matematik asosi nima?

Xardi-Vaynberg tenglamasini yozing va undagi har bir hadning (p2, 2pq, q2) nimani anglatishini tushuntiring.

Bir lokusda faqat ikkita allel bo'lganda ularning chastotalari qanday bog'lanadi va bundan qanday amaliy foyda bor?

Populatsiyada retsessiv kasallik chastotasi q2 = 0,16 ga teng. Retsessiv allel chastotasi, dominant allel chastotasi va geterozigota tashuvchilar ulushini hisoblang va har bir qadamni tushuntiring.

Xardi-Vaynberg qonuni to'g'ri ishlashi uchun qanday shartlar bajarilishi kerak? Bu shartlar bajarilganda chastotalar bilan nima bo'ladi?

Kelib chiqishi bir xil ikki populatsiyada bir kasallik chastotasi keskin farq qiladi (1:5000 va 1:50000). Xardi-Vaynberg nuqtai nazaridan bu nimani anglatadi va farq nima sababli yuzaga kelishi mumkin?

Restriktaza (restriksion endonukleaza) nima va u DNK bilan qanday ishlaydi?

Gel-elektroforez DNK bo'laklarini nima bo'yicha ajratadi va nima uchun DNK musbat elektrodga tomon siljiydi?

Sekvenirlash nimani aniqlaydi va DNK zondi qanday boshqa savolga javob beradi? Ikki usulni qiyoslang.

Sanger usulida ddNTP (terminator nukleotid) nima vazifani bajaradi va bu qanday natijaga olib keladi?

Southern blot usulining asosiy bosqichlarini tartib bilan yozing.

RFLP (restriksion bo'laklar uzunligi polimorfizmi) qanday paydo bo'ladi va nima uchun u DNK ni shaxsga bog'lash imkonini beradi?

Gen daktiloskopiyasi (genotiposkopiya) nima va u qaysi holatlarda qo'llaniladi?

HLA tizimi qayerda joylashgan va nima uchun u immunogenetik usulning markazida turadi?

Gen daktiloskopiyasi genomning qaysi qismlariga tayanadi va nima uchun aynan shu qismlar shaxsni aniqlashga yaraydi?

HLA I sinf va II sinf genlarini qiyoslang: qayerda ifodalanadi va qanday peptidlarni qaysi hujayralarga taqdim etadi?

Nima uchun HLA tizimi ota-onalikni aniqlashda muhim? Kodominant ifodalanish va gaplotip tushunchalari bilan tushuntiring.

Tug'ruqxonada ikkita chaqaloq almashtirib qo'yildi. Qon guruhi va HLA tekshiruvining chegarasi nimada va nima uchun aniq tasdiq uchun gen daktiloskopiyasi zarur?