Imtihon savollari

Nikohning uch asosiy tipi — inbriding, autbriding va panmiksiya — nimani anglatadi va genofondga qanday ta'sir qiladi?

Nima uchun qarindoshlar orasidagi nikoh avtosom-retsessiv kasalliklar xatarini oshiradi?

Nima uchun inbriding retsessiv kasalliklar chastotasini oshiradi, lekin dominant kasalliklarnikini deyarli o'zgartirmaydi?

Qarindoshlik koeffitsiyenti (r) nima? Birinchi darajali qarindoshlar va amakivachchalar uchun qiymatini keltiring.

Inbriding koeffitsiyenti (F) nimani ifodalaydi va u qarindoshlik koeffitsiyenti bilan qanday bog'liq? Amakivachchalar bolasida F nechaga teng?

Amakivachchalar bolasida zararli nodir gomozigot variantlar qarindosh bo'lmagan ota-onalar bolasiga nisbatan qanchaga ko'p bo'ladi? Qarindoshlik darajasi xatarga qanday ta'sir qiladi?

Tibbiy-genetik maslahat (TGM) nima maqsadda o'tkaziladi va uni kim boshqaradi?

Prospektiv va retrospektiv tibbiy-genetik maslahatni taqqoslang. Qaysi shakl afzal va nima uchun?

Prenatal skrining va prenatal tashhis o'rtasidagi farqni tushuntiring va ijobiy skrining natijasidan keyin qanday tartib qo'llaniladi?

Amniosentez va xorion biopsiyasini taqqoslang: qaysi muddatlarda o'tkaziladi, namuna qayerdan olinadi va xorion biopsiyasining asosiy afzalligi nima?

Irsiy kasalliklar nima va ular mutatsiya darajasiga qarab qaysi uch guruhga bo'linadi? Har bir guruhni qisqacha ta'riflang.

Sog'lom odam hujayrasidagi me'yoriy xromosomalar to'plamini tasvirlab bering: nechta xromosoma, qanchasi autosoma va jinsiy xromosomalar qanday joylashgan?

Aneuploidiya nima? Uning ikki asosiy shakli — trisomiya va monosomiya — o'rtasidagi farqni misollar bilan tushuntiring.

Xromosomalarning ajralmasligi (nondisjunction) nima va u meyozning I hamda II bo'linishlarida qanday yuz beradi?

Poliploidiya va aneuploidiya o'rtasidagi farq nimada? Nima uchun poliploidiya odamda deyarli uchramaydi?

Gen dozasi tushunchasiga tayanib, nima uchun tirik tug'iladigan autosoma aneuploidiyalari faqat 21, 18 va 13-xromosomalarga tegishli ekanligini tushuntiring.

Daun sindromining genetik sababini va standart kariotip yozuvini (ayol va erkak uchun) ayting. Kasallik chastotasi qanday?

Daun sindromining tashqi (fenotipik) belgilarini sanab bering va tavsiflang.

Patau sindromi qaysi xromosoma trisomiyasidan kelib chiqadi? Uning asosiy klinik belgilari va prognozi qanday?

Edvards sindromini ta'riflang: qaysi trisomiya, xarakterli belgisi va prognozi qanday?