Imtihon savollari

Daun sindromli bemorlarning taxminan 95 foizida ortiqcha 21-xromosoma qanday mexanizm bilan paydo bo'ladi va bu ehtimolga qaysi omil ta'sir qiladi?

Daun, Patau va Edvards sindromlari qaysi umumiy qoidaning misollari? Nima uchun aynan shu uch xromosoma trisomiyasi tirik tug'iladigan bolalarda uchraydi?

Klaynfelter sindromini ta'riflang: kimda uchraydi, eng ko'p tarqalgan kariotipi qanday va asosiy oqibati nima?

Shereshevskiy-Terner sindromining kariotipi qanday va uning xarakterli belgilarini sanab bering.

Barr tanachasi (jinsiy xromatin) nima, u qanday hosil bo'ladi va qaysi hujayralarda ko'rinadi?

Jinsiy xromatin (Barr tanachalari) soni bilan X xromosomalar soni o'rtasidagi bog'liqlikni yozing va uni sog'lom ayol hamda X-trisomiyali ayol misolida ko'rsating.

Nima uchun jinsiy xromosoma aneuploidiyalari autosoma trisomiyalariga qaraganda yengilroq kechadi?

Bemorda Barr tanachasi umuman topilmadi. Bu natija qaysi ikki holatni ko'rsatishi mumkin va aniq jinsni nima bilan tasdiqlanadi?

Xromosoma struktura aberratsiyalarining to'rt asosiy turini sanab, har birini qisqacha ta'riflang.

Mushuk chinqirig'i sindromi qanday xromosoma o'zgarishidan kelib chiqadi va uning nomi qaysi belgidan olingan?

Fenilketonuriya qanday gen kasalligi? Uning irsiylanish tipi, molekular sababi va davolanmaganda kelib chiqadigan belgilarini tushuntiring.

O'roqsimon-hujayrali kamqonlikning molekular sababini tushuntiring va u nima uchun bitta aminokislota o'zgarishining yorqin namunasi hisoblanadi.

Gemofiliya A va daltonizm qanday irsiylanadi va nima uchun ular asosan erkaklarda namoyon bo'ladi?

Robertson translokatsiyasi natijasidagi Daun sindromida xromosomalar soni 46 bo'lib qolsa-da, nima uchun bola baribir Daun sindromi bilan tug'iladi?

Kariotip tahlili qanday amalga oshiriladi va qaysi bosqichda xromosomalar sanaladi?

Dermatoglifika nima va u irsiy kasalliklar tashxisida qanday rol o'ynaydi? Daun sindromi misolida ko'rsating.

Kariotip tahlili qanday o'zgarishlarni aniqlay oladi va qanday o'zgarishlarni aniqlay olmaydi? Nima uchun fenilketonuriyani kariotip bilan aniqlab bo'lmaydi?

Jinsiy xromatinni aniqlash usulini tushuntiring: qayerdan surtma olinadi va X xromosomalar soni qanday hisoblanadi?

Gen kasalliklarini aniqlashda biokimyoviy va molekular-genetik usullarning vazifasini va farqini tushuntiring.

"Daraja usulni belgilaydi" tamoyilini tushuntiring: genom, jinsiy xromosoma soni va gen kasalliklari uchun qaysi aniqlash usuli tanlanadi va nima uchun to'g'ri tashxis kasallik darajasini aniqlashdan boshlanadi?