Imtihon savollari

Nima uchun autosomal retsessiv kasallikda tashuvchi sog'lom bo'ladi va kasallik ehtimoli aynan 25% ekanini Punnett kvadrati bilan tushuntiring.

O'roqsimon hujayrali anemiyaning genetik asosi va patologiyasini tushuntiring.

Jinsiy xromosomalar asimmetriyasi X-bog'langan retsessiv merosning erkaklardagi namoyon bo'lishini qanday izohlaydi? Otadan o'g'ilga o'tish qoidasini ham ko'rsating.

Mitoxondriyal meros nima va nima uchun uni faqat onalar farzandiga o'tkazadi? Rodoslovnayadagi naqshini ham tushuntiring.

Xromosoma anomaliyasi nima va u tashxisda qanday o'rganiladi?

Aneuploidiya nima? Monosomiya va trisomiyani tushuntiring.

Daun sindromi qaysi xromosoma anomaliyasidan kelib chiqadi va uning asosiy belgilari qanday?

Nondisjunksiya (nojuftlashish) nima va u aneuploidiyani qanday keltirib chiqaradi?

Tyorner va Klinefelter sindromlarini karyotip va jinsga ta'siri bo'yicha farqlang.

Xromosomaning tarkibiy anomaliyalarini (delesiya, duplikatsiya, inversiya, translokatsiya) tavsiflang.

Nima uchun aynan 21-xromosoma trisomiyasi tirik tug'ilishgacha yetib boradi va nima uchun uning xavfi ona yoshi bilan ortadi?

Multifaktorial (kompleks) kasallik nima va misollar keltiring.

Nima uchun multifaktorial kasalliklarni oddiy Punnett kvadrati bilan bashorat qilib bo'lmaydi? 'Chegara' modelini tushuntiring.

Nima uchun multifaktorial kasalliklarda genetika 'taqdir' emas va bu klinik amaliyot uchun nimani anglatadi?

Genetik kasalliklarni aniqlashning uch asosiy test turini tavsiflang.

Prenatal tashxis nima va amniyosentez qanday o'tkaziladi?

Gen terapiyasi nima va uning asosiy usullari qanday?

Shifokorning genetik kasallikdagi roli va genetik maslahatning vazifasi nimadan iborat?

Tashxis usulini kasallik darajasiga qanday moslash kerak? Kistik fibroz, Daun sindromi va fenilketonuriya misolida tushuntiring.

Buzilish darajasi, meros naqshi, rodoslovnaya va tashxis usuli qanday yagona zanjirga bog'lanadi? Darsning umumiy mantig'ini bayon qiling.